Angelmanov syndróm

Angelmanov syndróm (AS, anglicky happy puppet syndrome) je ochorenie, ktoré je spôsobená tzv. mikrodeléciou chromozómu. Mikrodelécia znamená stratu veľmi malého úseku v určitom mieste na chromozóme. V tomto prípade ide o chromozóm 15 a jeho dlhé ramienko. Je to geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje rovnako u chlapcov ako u dievčat. Bolo prvýkrát v literatúre opísané v roku 1965 anglickým lekárom doktorom Angelmanom.

Angelmanov syndróm je najčastejšie (až v 70% prípadoch) spôsobený deléciou (stratou) úseku 15q11-q13 na 15. maternálnom chromozóme. V 3% vniká syndróm takzvanou paternálnou uniparentálnou disómiou (zdvojením genetického materiálu otcovského chromozómu), 6% je Angelmanov syndróm spôsobený poruchou genomického imprintingu (proces, kedy je aktivita určitého génu regulovaná v závislosti na tom, od ktorého rodiča bol gén zdedený - aktívny je len jeden gén). Len v menej ako 1% prípadoch nachádzame štrukturálne zmeny chromozómu, v 11% je prítomná mutácia génu UBE3A. V niektorých prípadoch je diagnóza klinická (do 10%), bez detekcie mutácie, delécie, či iných štrukturálnych zmien chromozómov. Zmeny, ktoré spôsobujú Angelmanov syndróm vznikajú náhodne de novo, len v malých percentách sú tieto poruchy zdedené. Frekvencia výskytu Angelmanovho syndrómu v populácii je približne 1/16 000.

Príčiny jeho vzniku veľmi úzko korelujú s tzv. Prader-Williho syndrómom. Obaja sa navonok prejavujú inak, ale práve úsek DNA, ktorý v chromozóme chýba je rovnaký u oboch. O tom, ktorým syndrómom bude človek trpieť, rozhoduje tzv. Genómový imprinting (miera vyjadrenia niektorého z génov závisí na rodičoch).

Diagnostika: diagnózu možno stanoviť na základe genetického vyšetrenia, ktoré preukáže chýbanie (deléciu) na 15 chromozóme.

Liečba: je len symptomatická a ľudia s týmto syndrómom si vyžadujú celoživotnú asistenciu.

Prejavy: málo rozvinutá reč - iba minimum slov, skôr neverbálny prejav, mentálne zaostávanie, motorické problémy - pripomínajúci pohyby bábiky, bezdôvodné záchvaty smiechu, porucha pozornosti, hypotónia - znížené svalové napätie, mikrocefália - "malá hlava", abnormálne EEG (vyšetrenie mozgu), škúlenie, poruchy prehĺtacieho reflexu, sploštené záhlavie hlavičky, hyperaktivita, epileptické záchvaty, poruchy spánku.